Расширенный неонатальный скрининг в России будет проводиться в 10 клиниках

Минздрав России подготовил проект перечня медицинских организаций, которые с 1 января 2023 года будут проводить расширенный неонатальный скрининг более чем на 40 генетических заболеваний.

Согласно документу, такой скрининг будут проводить:

? НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова;

? НМИЦ Здоровья детей;

? Ростовский медицинский университет;

? Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук;

? Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске;

? Морозовская детская городская клиническая больница департамента здравоохранения Москвы;

? Медико-генетический Диагностический центр Санкт-Петербурга;

? НИИ Краевая клиническая больница №1 ‎им. профессора С .В. Очаповского в Краснодаре;

? Республиканский медико-генетический центр в Уфе и клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге.

Методы тестирования

Неонатальный скрининг – это ранняя диагностика новорожденных малышей на наличие наследственных или врожденных заболеваний.

Образцы крови новорожденных будут обрабатываться в 10 клиниках. Все регионы будут закреплены за одним из центров, анализы будут направляться туда без участия родителей. При этом все положительные результаты будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Н. П. Бочкова в Москве. Такая двухступенчатая система позволит обеспечить достоверность результата скрининга и, в случае выявления заболевания, вовремя начать лечение.

Расширение генетических скринингов

Тестирование генетических паталогий детей в последние годы набирает обороты, позволяя выявлять патологии на ранних стадиях развития.

Ранее в Москве приняли ряд решений в отношении генетического скрининга плода у беременных женщин - продолжено внедрение пренатального неинвазивного тестирования беременных.

В мае 2022 года правительство Москвы выделило грант в размере 311 миллионов рублей компании ООО "Эвоген" для продолжения этой работы.

Проект реализуют в столичных поликлиниках и больницах с марта 2020 года, новый грант позволит не останавливать исследования до 2023 года. По данным экспертов-медиков, опрошенных "Московским часовым", ранее по ОМС беременные могли пройти тестирование только инвазивно: делался прокол, с помощью которого бралась пункция, это могло привести в 3% случаев гибели плода. Исследования по крови точнее и в разы безопаснее, однако приходилось платить в единичных коммерческих клиниках около 30-40 тыс. рублей, чтобы отправить анализ на исследование в США.

Фото: Vademec